Приложение к Приказу от 14.10.2016 г № 1817-П Протокол
Рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром дауна)
Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)
| 0 - 1 мес. | 1 - 12 мес. | 1 - 2 года | 2 - 3 года | 5 - 6 лет | 6 - 7 лет | 9 - 10 лет | 11 - 12 лет | 13 - 14 лет | 15 - 16 лет | 16 - 17 лет | |
| Неонатолог (5) | 5 | ||||||||||
| Педиатр (24) | 3 | 12 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| Генетик | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| Невролог (14) | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
| Ортопед (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
| Офтальмолог (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
| Лор-врач (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Хирург (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Стоматолог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Врач ЛФК (2) | 2 | ||||||||||
| Логопед (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Психолог-педагог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
| Дерматолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Гинеколог (5) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||
| Эндокринолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
| Уроандролог (3) | 1 | 1 | 1 |
Таблица 2. Проблемы, требующие особого внимания специалистов
| Возраст ребенка | ||
| Пренатальный период | - | Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности |
| - | Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи | |
| От рождения до 1 месяца | - | Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений |
| - | Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ | |
| - | Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи | |
| - | Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы | |
| От 1 месяца до года | - | Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений |
| - | Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы | |
| - | Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа | |
| - | Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ; остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры | |
| - | Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется | |
| 1 год - 5 лет | - | Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка |
| - | Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах) | |
| 5 - 13 лет | - | Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед |
| - | Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение и др. | |
| - | Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: - школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; - социальные навыки (социальная независимость); - навыки самопомощи и чувства ответственности; - стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д. | |
| с 13 лет до 18 лет | - | Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр |
| - | Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: - изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; - гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек; - проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна | |
| - | Социализация. Примерные темы бесед с родителями: - успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); - проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; - устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни; - самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе | |
| Старше 18 лет | - | Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению |