Приложение к Приказу от 13.04.2012 г № 389-П Перечень

Перечень специалистов, ответственных за формирование регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности


N п/п Наименование заболевания Код по МКБ-X Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население) Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
1. Гемолитико-уремический синдром D59.3 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А. Константинова Т.С. Столяр А.Г.
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Хрущева Н.А. Константинова Т.С.
3. Апластическая анемия неуточненная D61.9 Фечина Л.Г. Константинова Т.С.
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 Николаева Е.Б. Константинова Т.С.
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Фечина Л.Г. Константинова Т.С.
6. Дефект в системе комплемента D84.4 Фечина Л.Г.
7. Преждевременная половая зрелость E22.8 Кияев А.В.
8. Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0, E70.1 Николаева Е.Б.
9. Тирозинемия E70.2 Николаева Е.Б. -
10. Болезнь "кленового сиропа" E71.0 Николаева Е.Б. -
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1 Николаева Е.Б.
12. Нарушения обмена жирных кислот E71.3 -
13. Гомоцистинурия E72.1 Николаева Е.Б. -
14. Глютарикацидурия E72.3 Николаева Е.Б. -
15. Галактоземия E74.2 Никитина Н.В.
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика E75.2 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
17. Мукополисахаридоз, тип I E76.0 Николаева Е.Б. -
18. Мукополисахаридоз, тип II E76.1 Николаева Е.Б. -
19. Мукополисахаридоз, тип VI E76.2 Николаева Е.Б. -
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия E80.2 Константинова Т.С. Волкова Л.И.
21. Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона) E83.0 Новожилова Е.П. Бессонова Е.Н. Волкова Л.И.
22. Незавершенный остеогенез Q78.0 Мельник И.Л.
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0 ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" Деришева Н.В. Иофин А.И.
24. Юношеский артрит с системным началом M08.2 Рахимьянова А.Ю. Евстигнеева Л.П.

Часть II
25. Агаммаглобулинемия, X-сцепленная и аутосомно-рецессивная D80.0 Тузанкина И.А.
26. Общая вариабельная иммунная недостаточность (гипогаммаглобулинемия) D83.0 Тузанкина И.А.
27. Селективный дефицит IgA D80 Тузанкина И.А.
28. Гипогаммаглобулинемия с гипер-IgM синдромом D80.5 Тузанкина И.А.
29. Гипогаммаглобулинемия раннего возраста D80.7 Тузанкина И.А.
30. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) D82.9 Тузанкина И.А.
31. Синдром Вискотта-Олдрича D82.0 Тузанкина И.А.
32. Синдром Ди Джорджи D82.1 Тузанкина И.А.
33. Синдром Ниймеген D81.0 Тузанкина И.А.
34. Хронический кожно-слизистый кандидоз B37.2 Тузанкина И.А.
35. Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар) G11.3 Тузанкина И.А.
36. Хроническая гранулематозная болезнь D89.8 Тузанкина И.А.
37. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром D82.3 Тузанкина И.А.
38. Синдром Чедиака-Хигаши E70.3 Тузанкина И.А.
39. Гипер-IgE синдром D82.4 Тузанкина И.А.
40. Врожденная нейтропения D70.0 Тузанкина И.А.
41. Дефицит C1-ингибитора комплемента (наследственный ангионевротический отек) D84.1 Тузанкина И.А.
42. Дефицит компонентов комплемента D84.2 Тузанкина И.А.
43. Синдром Гуда D82.9 Тузанкина И.А.
44. Макроглобулинемия Вальденстрема D84 Тузанкина И.А.
45. Болезнь Крона K50 Тузанкина И.А.
46. Синдром Оменна D84 Тузанкина И.А.
47. Синдром Швахмана D70.0 Тузанкина И.А.
48. Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями I27.8 I27.9 Деришева Н.В.
49. Врожденный синдром удлиненного интервала QT (синдром Романо-Уорда типы 1 - 6) I45.8 Деришева Н.В.
50. Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма) E88.8 Никитина Н.В.
51. Недостаточность биотинидазы E88 Никитина Н.В.
52. Анемия Фанкони D61.0 Фечина Л.Г.
53. X-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный D76.1 Фечина Л.Г.
54. Гранулематоз Вегенера M31.3 Евстигнеева Л.П.
55. Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная системными заболеваниями соединительной ткани I27.8 I27.9 Евстигнеева Л.П.
56. Полиартериит с поражением легких (Черджа-Стросса) M30.1 Евстигнеева Л.П.
57. Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с ВПС I27.8 I27.9 Иофин А.И.
58. Гипертрофическая кардиомиопатия; семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия I42.1 I42.2 Иофин А.И.

Архив документов Свердловской области (c) 2024
Перевозки Иркутск