| N
п/п |
Наименование заболевания |
Код по
МКБ-X |
Ответственный
специалист
за формирование
Регистра (детское
население) |
Ответственный
специалист
за формирование
Регистра
(взрослое
население) |
| 1. |
Гемолитико-уремический
синдром |
D59.3 |
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
Хрущева Н.А. |
Константинова Т.С.
Столяр А.Г. |
| 2. |
Пароксизмальная ночная
гемоглобинурия
(Маркиафавы - Микели) |
D59.5 |
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
Хрущева Н.А. |
Константинова Т.С. |
| 3. |
Апластическая анемия
неуточненная |
D61.9 |
Фечина Л.Г. |
Константинова Т.С. |
| 4. |
Наследственный дефицит
факторов
II (фибриногена),
VII (лабильного),
X (Стюарта-Прауэра) |
D68.2 |
Николаева Е.Б. |
Константинова Т.С. |
| 5. |
Идиопатическая
тромбоцитопеническая
пурпура (синдром Эванса) |
D69.3 |
Фечина Л.Г. |
Константинова Т.С. |
| 6. |
Дефект в системе
комплемента |
D84.4 |
Фечина Л.Г. |
|
| 7. |
Преждевременная половая
зрелость |
E22.8 |
Кияев А.В. |
|
| 8. |
Нарушение обмена
ароматических аминокислот
(классическая
фенилкетонурия, другие
виды
гиперфенилаланинемии) |
E70.0,
E70.1 |
Николаева Е.Б. |
|
| 9. |
Тирозинемия |
E70.2 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 10. |
Болезнь "кленового
сиропа" |
E71.0 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 11. |
Другие виды нарушений
обмена аминокислот
с разветвленной цепью
(изовалериановая
ацидемия,
метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия) |
E71.1 |
Николаева Е.Б. |
|
| 12. |
Нарушения обмена жирных
кислот |
E71.3 |
- |
|
| 13. |
Гомоцистинурия |
E72.1 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 14. |
Глютарикацидурия |
E72.3 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 15. |
Галактоземия |
E74.2 |
Никитина Н.В. |
|
| 16. |
Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри
(-Андерсон), Нимана-Пика |
E75.2 |
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1" |
- |
| 17. |
Мукополисахаридоз, тип I |
E76.0 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 18. |
Мукополисахаридоз, тип II |
E76.1 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 19. |
Мукополисахаридоз, тип VI |
E76.2 |
Николаева Е.Б. |
- |
| 20. |
Острая перемежающая
(печеночная) порфирия |
E80.2 |
|
Константинова Т.С.
Волкова Л.И. |
| 21. |
Нарушения обмена меди
(Болезнь Вильсона) |
E83.0 |
Новожилова Е.П. |
Бессонова Е.Н.
Волкова Л.И. |
| 22. |
Незавершенный остеогенез |
Q78.0 |
Мельник И.Л. |
|
| 23. |
Легочная (артериальная)
гипертензия
(идиопатическая)
(первичная) |
I27.0 |
ГБУЗ СО "ОДКБ N 1"
Деришева Н.В. |
Иофин А.И. |
| 24. |
Юношеский артрит
с системным началом |
M08.2 |
Рахимьянова А.Ю. |
Евстигнеева Л.П. |